染色体异常

　　在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构.染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。

　　诊断

　　制备染色体并进行分析相对较简单,细胞通常采用循环血中的淋巴细胞,胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞.细胞经过培养,再用植物凝集素(PHA)刺激细胞分化.当每个染色体都复制成两个染色体单体时,随后加入秋水仙素,在分裂中期阻止细胞有丝分裂.位于载玻片上的细胞随后被染色,在显微镜下拍照.或用计算机进行图像分析.根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体,按序分类排贴在纸上,进行核型分析。

　　染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。

　　新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列,荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失,重排及复制。

　　染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,+21 ;女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-。

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