无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。
检查方法：1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。
2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。
3.甲胎球蛋白(AFP)测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。
4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。
治疗要点
确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。
无脑儿的成因
造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因为，在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。
无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关：1、绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多;2、有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;4、孕妇高热38.5℃以上，持续超过1周;5、用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药;6、也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5—10%。
如何预防无脑儿等先天性畸形呢?目前已公认孕期3—8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏食;2、减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等);3、妊娠剧吐要及时治疗;4、服药要遵医嘱;5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品;6、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。
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