蚕豆病

  G6PD缺乏症

  俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。

  G6PD缺乏症的临床表现

  G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病[1]、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

  因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行,导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明,患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑部损害,引起智力低下。

  G6PD缺乏症的遗传方式

  G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。

  G6PD缺乏症的诊治原则

  G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。防治的关键在于预防,严格遵照以下健康处方,预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥,可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法,其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。

  病因病情

  其发病情况颇为繁杂,如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆,但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。(本人在3岁时发病,医生说当时只有3%的生还希望)

  蚕豆病起病急剧,大多在进食新鲜蚕豆后1~2天内发生溶血,最短者只有2小时,最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者,症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。

  本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染,尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2~6天。最重者出现面色极度苍白,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神志迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调,可以致死;但如能及时给以适当的治疗,仍有好转希望。

  G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是 100%,这种情况就是不完全显性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的,正如G6PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,称X连锁不完全显性遗传。

  还有一个可能就是基因突变,不过这个概率极小

  注意事项

  G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎:

  禁用:磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮(痢特

  灵)、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、

  噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆(胡豆)、珍珠粉、美蓝、奈(不接触

  臭丸)。

  慎用:链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、

  氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚(扑热息痛、

  对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛)、消炎痛、非那西汀、尼

  美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林(安乃近、安痛定)、安替比林、苯妥英钠、

  左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC(维C银翘片、

  水溶性维生素)、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药(

  何济公、小儿退热散)、薄荷(感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸)、樟脑、川莲、

  牛黄(牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效感冒灵、小儿清热宁颗粒)、

  腊梅花、熊胆(清开灵)、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。

  可用:双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、

  小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根。

  临床观察与护理

  1、生命体征的观察

  溶血是一个逐渐加重的过程,入院后应严密进行生命体征观察和T、P、R测定,防止因贫血缺氧引起重要器官的损伤。患儿出现嗜睡、昏迷、抽搐、头痛、呕吐、气急、呼吸不规则、脉搏细弱或尿少、尿闭,均提示合并有脑水肿、急性心力衰竭、肾功能衰竭,应及时报告医生,给予镇静、强心、利尿等处理,维护重要脏器的生理功能。

  2、贫血的观察

  应协助医生,密切观察贫血的进展和速度,做好血红蛋白的测定与记录,及时补充损失的红细胞,纠正贫血。

  3、尿的观察

  主要观察血红蛋白尿的排除状况。大量溶血时,尿呈浓茶或酱油色。随着溶血的终止,尿逐渐由浓变淡而恢复正常。观察尿的颜色,可预示溶血的程度和转归。同时应做好尿量的记录。若出现尿少或尿闭,预示有可能出现溶血尿毒症。故入院后给予碱化尿液等处理,防止酸性血红蛋白阻塞肾小管,引起急性肾功能衰竭。

  4、输血观察与护理

  危象的主要处理是紧急输血。入院后应积极做好输血准备,及时交叉配血和血型鉴定。输血前查对受血与供血是否一致,防止错输或血液污染。在输血过程中根据年龄、贫血程度,严格控制滴速和血量,防止输血过快而诱发急性心力衰竭。在输血过程中,除防止血液污染,还应积极地做好输血反应的应急抢救准备。如出现高热、寒颤、皮疹、心累、气急或哮喘发作,临床症状进一步加重,过敏性休克表现,应立即停止输血并报告医生,进行进一步处理。

  5、饮食及一般护理

  本组病例提示,溶血危象发生主要与进食蚕豆,蚕豆制品或某些药物有关。入院后立即终止进食蚕豆或蚕豆制品,给予与溶血无关的饮食。严格卧床休息、避免活动,病房要保持安静,对于极度烦躁的患儿给予镇静治疗。对于发热的患儿,应进行物理降温,避免药物 降温,尤其是解热镇痛药物的应用,防止解热药物引起再次溶血发生,而使病情加重。

  6、心理护理

  由于起病突然,可在无任何前驱症状下大量溶血、贫血,年长儿及其家属易引起恐慌。应向患儿及其家属讲明发病原因。避免诱发因素,通过输血一般愈后较好。

  7、出院指导

  出院后,尤其在发病季节,应尽量避免接触蚕豆或其花粉、蚕豆制品及某些药物,如磺胺炎、呋喃类,或苯、砷、萘等均易引起溶血的化学物品。

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